乳牙早脱、反复骨折、行走困难、呼吸困难……低磷酸酯酶症又叫低碱性磷酸酶血症，发病率约为十万分之一，是一种先天性骨矿化代谢缺陷引起的罕见骨软化疾病。
香港大学深圳医院罕见病医学中心(筹)副主任，骨科医学中心主任杜启峻教授近日接受采访时表示，若孩子反复出现骨折、骨折愈合慢或者出现畸形、身高比较矮小、发育迟缓等情况，家长就要高度怀疑特殊的代谢性疾病。
因缺少碱性磷酸酶，低磷酸酯酶症患者骨矿化和骨质素生成受到影响，致使骨骼生长和其强度出现问题，严重时可能影响呼吸甚至危及生命。
传统治疗方法仅限于营养补充，但近年来酶替代疗法的出现为治疗带来了希望。产前诊断和基因检测有助于早期发现和治疗，改善患者生活质量。
记者从广东省药品监督管理局获悉，罕见病领域创新药已获批准，被正式引进大湾区药械通指定医疗机构，用于作为婴儿期发病的低磷酸酯酶症患者的长期酶替代疗法，以治疗该疾病的骨骼表现。(记者 蔡敏婕 制作 刘世炯）
